БОЛЬНИЧНЫЙ ПРОЦЕСС
| Единая регистратура по приему вызовов: |
| (86342)3-62-80 |
| (86342)3-62-64 |
| (86342)3-61-90 |
| (86342)3-61-71 |
| (86342)3-59-37 |
| (86342)3-59-33 |
| (86342)3-59-32 |
| (86342)3-59-30 |
| (86342)3-59-28 |
| (86342)4-02-66 |
| (86342)4-02-05 |
| (86342)6-20-58 |
| (86342)6-34-38 |
| (86342)6-71-18 |
| (86342)4-02-33 |
| (86342)6-77-65 |
| (86342)4-03-05 |
| (86342)4-31-03 |
| Приемное отделение ул.Измайлова,58 | (86342)4-07-44 (86342)4-13-43 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемное отделение, ул.Васильева, 96/13 | (86342) 6-87-39 |
| Время работы: круглосуточно |
| Акушерское приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342) 6-80-20 |
| Время работы: круглосуточно |
| Гинекологическое приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342)6-82-78 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемная главного врача | (86342)4-17-87 |
| время работы : пн-пт 08-16 |
| по факту нахождения | (86342)4-32-30 |
| Телефон горячей линии: | (86342) 4-02-65 |
| Время работы : пн-пт 08-17 |
| Дежурный администратор : | (86342)4-13-43 |
| Время работы : пн-пт 08-18, сб-вс круглосуточно |
| e-mail: | azovcgb@yandex.ru |
| Телефон доверия для детей и подростков: | 8-800-200-0122 |
| Оперативная помощь : | 122 |
|
Новости
Головной мозг – важнейший орган нервной системы, и его функционирование привлекает внимание ученых разных направлений. Генетики изучают, как наследственные заболевания влияют на работу мозга.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова активно исследует нарушения интеллектуального развития. Ученые анализируют молекулярно-генетические аспекты и открывают новые причины этих нарушений, что помогает лучше понять работу мозга в норме и при патологиях.
Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ совместно с зарубежными коллегами обнаружили две новые причины нарушений интеллектуального развития: патогенные и вероятно патогенные варианты в генах AFF3 и TMEM222.
Эпилепсия – одно из самых распространенных заболеваний мозга, которое может быть самостоятельным или проявлением другого синдрома. Причины эпилепсии разнообразны, включая генетические факторы. Одной из частых причин являются патогенные варианты гена SCN1A, который экспрессируется в мозге и кодирует натриевый канал. Эти варианты вызывают различные эпилептические синдромы.
Специалисты МГНЦ провели функциональный анализ 114 вариантов гена SCN1A и одного комплексного аллеля на одной из крупнейших в мире выборок. Они разработали молекулярную систему на основе плазмид, которая позволяет подтверждать патогенность известных вариантов и в будущем проверять новые. Исследование вариантов, влияющих на сплайсинг, помогло уточнить диагнозы пациентов и открыло перспективы для персонализированного лечения.
В МГНЦ также изучают генетическую гетерогенность лейкодистрофий – группы редких наследственных заболеваний, поражающих белое вещество мозга и спинного мозга. Белое вещество состоит из миелина, который изолирует нервные волокна, обеспечивая эффективную передачу сигналов. При лейкодистрофиях нарушается процесс миелинизации из-за патогенных вариантов в генах, что приводит к прогрессирующему повреждению мозга и неврологическим симптомам, таким как задержка в развитии, когнитивные нарушения, проблемы с ходьбой, судороги, потеря зрения и слуха. Тяжесть и возраст начала заболевания зависят от конкретного типа лейкодистрофии; большинство диагностируется в детстве, но встречаются и взрослые формы. Например, адренолейкодистрофия может проявиться в подростковом или зрелом возрасте и сопровождаться надпочечниковой недостаточностью, шизофренией и ухудшением неврологических функций.
Хотя методы лечения лейкодистрофий ограничены, научные исследования дают надежду на разработку новых терапевтических средств, которые смогут замедлить или остановить прогрессирование заболевания.
по материалам: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/s-12-po-18-marta-provoditsia-vsemirnaia-nedelia-znanii-o-mozge/
по материалам:Вернуться к списку  |
