БОЛЬНИЧНЫЙ ПРОЦЕСС
| Единая регистратура по приему вызовов: |
| (86342)3-62-80 |
| (86342)3-62-64 |
| (86342)3-61-90 |
| (86342)3-61-71 |
| (86342)3-59-37 |
| (86342)3-59-33 |
| (86342)3-59-32 |
| (86342)3-59-30 |
| (86342)3-59-28 |
| (86342)4-02-66 |
| (86342)4-02-05 |
| (86342)6-20-58 |
| (86342)6-34-38 |
| (86342)6-71-18 |
| (86342)4-02-33 |
| (86342)6-77-65 |
| (86342)4-03-05 |
| (86342)4-31-03 |
| Приемное отделение ул.Измайлова,58 | (86342)4-07-44 (86342)4-13-43 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемное отделение, ул.Васильева, 96/13 | (86342) 6-87-39 |
| Время работы: круглосуточно |
| Акушерское приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342) 6-80-20 |
| Время работы: круглосуточно |
| Гинекологическое приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342)6-82-78 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемная главного врача | (86342)4-17-87 |
| время работы : пн-пт 08-16 |
| по факту нахождения | (86342)4-32-30 |
| Телефон горячей линии: | (86342) 4-02-65 |
| Время работы : пн-пт 08-17 |
| Дежурный администратор : | (86342)4-13-43 |
| Время работы : пн-пт 08-18, сб-вс круглосуточно |
| e-mail: | azovcgb@yandex.ru |
| Телефон доверия для детей и подростков: | 8-800-200-0122 |
| Оперативная помощь : | 122 |
|
Новости
С 2026 года в России расширят перечень заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу. В список войдут дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
Минздрав РФ анонсировал расширение перечня врожденных и наследственных заболеваний для проведения неонатального скрининга. Соответствующий проект изменений в Порядок оказания медицинской помощи опубликован на портале regulation.gov.ru.
К существующим заболеваниям, на которые проводится скрининг, предлагается добавить дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (код E70.8 по Международной классификации болезней 10-го пересмотра) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (код Е71.3 по МКБ-10).
Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, или AADC-синдром, является редким аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, вызванным мутациями гена DDC. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте нескольких месяцев (чаще всего в 2,7 месяца) и включают мышечную гипотонию, отставание в развитии, окулогирные кризы, двигательные расстройства, дистонию, дискинезию, нарушение моторики ЖКТ и вегетативной нервной системы. У некоторых пациентов также может развиться церебральная фолатная недостаточность из-за истощения запасов доноров метильных групп.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, также известная как адреномиелонейропатия или болезнь Шильдера, является редким наследственным заболеванием, относящимся к группе пероксисомных болезней. Оно характеризуется Х-сцепленным рецессивным типом наследования и обусловлено мутациями гена ABCD1. Эти мутации приводят к нарушению b-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот в пероксисомах, что вызывает поражение периферической и центральной нервной систем, а также надпочечников.
Программа расширенного неонатального скрининга, охватывающая 36 редких и наследственных заболеваний, была запущена в России с 1 января 2023 года. До этого момента детей проверяли только на пять заболеваний. Внедрение новой системы позволило значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.
В начале года специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова предложили включить в федеральную программу скрининга новорожденных миодистрофию Дюшенна — Беккера и AADC-синдром. Они отметили, что для диагностики этих заболеваний не требуется дополнительное оборудование, а для лечения разработаны эффективные препараты, предоставляемые фондом «Круг добра». Позднее директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев, сообщил о возможном расширении перечня на девять новых заболеваний, но не уточнил, какие именно.
по материалам: https://medvestnik.ru/content/news/v-rossii-usovershenstvuut-prenatalnyi-skrining-v-2026-godu.htmlВернуться к списку  |
