ЦГБ г. Азова
На главнуюКарта сайтаНаписать письмо
ГлавнаяО насУслугиКонтактыНовостиГорячая линияИнформация для пациентовИнформация для сотрудниковПоиск
ДОБРО ПОЖАЛОВАТЬ
НА САЙТ НАШЕЙ БОЛЬНИЦЫ!

БОЛЬНИЧНЫЙ ПРОЦЕСС

Единая регистратура по приему вызовов:
(86342)3-62-80
(86342)3-62-64
(86342)3-61-90
(86342)3-61-71
(86342)3-59-37
(86342)3-59-33
(86342)3-59-32
(86342)3-59-30
(86342)3-59-28
(86342)4-02-66
(86342)4-02-05
(86342)6-20-58
(86342)6-34-38
(86342)6-71-18
(86342)4-02-33
(86342)6-77-65
(86342)4-03-05
(86342)4-31-03
Приемное отделение ул.Измайлова,58(86342)4-07-44 (86342)4-13-43
Время работы: круглосуточно
Приемное отделение, ул.Васильева, 96/13 (86342) 6-87-39
Время работы: круглосуточно
Акушерское приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 (86342) 6-80-20
Время работы: круглосуточно
Гинекологическое приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 (86342)6-82-78
Время работы: круглосуточно
Приемная главного врача (86342)4-17-87
время работы : пн-пт 08-16
по факту нахождения (86342)4-32-30
Телефон горячей линии: (86342) 4-02-65
Время работы : пн-пт 08-17
Дежурный администратор : (86342)4-13-43
Время работы : пн-пт 08-18, сб-вс круглосуточно
e-mail: azovcgb@yandex.ru
Телефон доверия для детей и подростков: 8-800-200-0122
Оперативная помощь : 122

Новости

В МГНЦ выявили новый механизм развития врожденной аниридии Сотрудники Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) обнаружили новый молекулярный механизм, приводящий к возникновению врожденной аниридии. Ранее он не был известен. В МГНЦ нашли новый механизм развития врожденной аниридии, он связан с мутациями в некодирующей части гена PAX6. В этих областях мутации влияют на количество белка — его оказывается недостаточно для полноценного формирования радужной оболочки глаза. Статья, посвященная этой работе, опубликована в журнале Human Mutation Врожденная аниридия — редкое офтальмологическое заболевание, его распространенность составляет 1-9:100000. Радужная оболочка при врожденной аниридии может либо отсутствовать полностью, либо оказаться недостаточно сформированной. Часто у пациентов в возрасте от 5 до 15 лет появляется катаракта. Кроме того, у детей с врожденной аниридией также отмечается нистагм и врожденное снижение остроты зрения, а в 1/3 случаев заболевание сопровождается задержкой зрительного развития. Другие врожденные проявления аниридии могут включать помутнение роговицы, глаукому, подвывих хрусталика, косоглазие, гипоплазию зрительного нерва. К развитию врожденной аниридии приводят мутации в гене PAX6. Обычно эти мутации изменяют структуру белка PAX6, и он не может выполнять свою функцию в процессе формирования эмбриона, это приводит к нарушению строения радужной оболочки и другим патологиям развития глаза. У 4 пациентов с врожденной аниридией, наблюдавшихся в МГНЦ, ДНК-диагностика не выявила мутаций в кодирующей области гена, но обнаружила их в его некодирующей части. При этом оставалось неясным, могут ли эти мутации приводить к развитию заболевания. Специалистам лаборатории удалось показать, что новый класс мутаций приводит к снижению эффективности синтеза белка PAX6. Более того, ученые описали новый молекулярный механизм развития врожденной аниридии, который ранее был неизвестен. «Мутации в 5’-нетранслируемой области гена влияют на эффективность трансляции белка. То есть, говоря упрощенно, мутации влияют на его количество — оно оказывается недостаточным, и у пациента развивается заболевание. Мы провели большую биоинформатическую работу, в ходе которой выдвинули гипотезу о возможном механизме патогенности таких мутаций. После чего мы провели целую серию экспериментов, в ходе которых нашу гипотезу удалось подтвердить», — рассказала Александра Филатова, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ. Разработанные биоинформатические и экспериментальные подходы можно применять для поиска патогенных мутаций у пациентов с другими моногенными заболеваниями. Источник: https://medvestnik.ru/content/news/V-MGNC-vyyavili-no..

Вернуться к списку


Главная | О нас | Услуги | Контакты | Новости | Горячая линия | Информация для пациентов | Информация для сотрудников | Поиск

Горячая линия для работников бюджетных учреждений по вопросам оплаты труда
Национальные проекты
zakupki.donland.ru

©Центральная городская больница г. Азова

Яндекс.Метрика Создание сайта - Mibok.ru
Размер шрифта: A A A
Изображения Выключить Включить
Цвет сайта Ц Ц Ц
обычная версия сайта