БОЛЬНИЧНЫЙ ПРОЦЕСС
| Единая регистратура по приему вызовов: |
| (86342)3-62-80 |
| (86342)3-62-64 |
| (86342)3-61-90 |
| (86342)3-61-71 |
| (86342)3-59-37 |
| (86342)3-59-33 |
| (86342)3-59-32 |
| (86342)3-59-30 |
| (86342)3-59-28 |
| (86342)4-02-66 |
| (86342)4-02-05 |
| (86342)6-20-58 |
| (86342)6-34-38 |
| (86342)6-71-18 |
| (86342)4-02-33 |
| (86342)6-77-65 |
| (86342)4-03-05 |
| (86342)4-31-03 |
| Приемное отделение ул.Измайлова,58 | (86342)4-07-44 (86342)4-13-43 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемное отделение, ул.Васильева, 96/13 | (86342) 6-87-39 |
| Время работы: круглосуточно |
| Акушерское приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342) 6-80-20 |
| Время работы: круглосуточно |
| Гинекологическое приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342)6-82-78 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемная главного врача | (86342)4-17-87 |
| время работы : пн-пт 08-16 |
| по факту нахождения | (86342)4-32-30 |
| Телефон горячей линии: | (86342) 4-02-65 |
| Время работы : пн-пт 08-17 |
| Дежурный администратор : | (86342)4-13-43 |
| Время работы : пн-пт 08-18, сб-вс круглосуточно |
| e-mail: | azovcgb@yandex.ru |
| Телефон доверия для детей и подростков: | 8-800-200-0122 |
| Оперативная помощь : | 122 |
|
Новости
В МГНЦ выявили новый механизм развития врожденной аниридии
Сотрудники Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) обнаружили новый молекулярный механизм, приводящий к возникновению врожденной аниридии. Ранее он не был известен.
В МГНЦ нашли новый механизм развития врожденной аниридии, он связан с мутациями в некодирующей части гена PAX6. В этих областях мутации влияют на количество белка — его оказывается недостаточно для полноценного формирования радужной оболочки глаза. Статья, посвященная этой работе, опубликована в журнале Human Mutation
Врожденная аниридия — редкое офтальмологическое заболевание, его распространенность составляет 1-9:100000. Радужная оболочка при врожденной аниридии может либо отсутствовать полностью, либо оказаться недостаточно сформированной.
Часто у пациентов в возрасте от 5 до 15 лет появляется катаракта. Кроме того, у детей с врожденной аниридией также отмечается нистагм и врожденное снижение остроты зрения, а в 1/3 случаев заболевание сопровождается задержкой зрительного развития. Другие врожденные проявления аниридии могут включать помутнение роговицы, глаукому, подвывих хрусталика, косоглазие, гипоплазию зрительного нерва.
К развитию врожденной аниридии приводят мутации в гене PAX6. Обычно эти мутации изменяют структуру белка PAX6, и он не может выполнять свою функцию в процессе формирования эмбриона, это приводит к нарушению строения радужной оболочки и другим патологиям развития глаза.
У 4 пациентов с врожденной аниридией, наблюдавшихся в МГНЦ, ДНК-диагностика не выявила мутаций в кодирующей области гена, но обнаружила их в его некодирующей части. При этом оставалось неясным, могут ли эти мутации приводить к развитию заболевания.
Специалистам лаборатории удалось показать, что новый класс мутаций приводит к снижению эффективности синтеза белка PAX6. Более того, ученые описали новый молекулярный механизм развития врожденной аниридии, который ранее был неизвестен.
«Мутации в 5’-нетранслируемой области гена влияют на эффективность трансляции белка. То есть, говоря упрощенно, мутации влияют на его количество — оно оказывается недостаточным, и у пациента развивается заболевание. Мы провели большую биоинформатическую работу, в ходе которой выдвинули гипотезу о возможном механизме патогенности таких мутаций. После чего мы провели целую серию экспериментов, в ходе которых нашу гипотезу удалось подтвердить», — рассказала Александра Филатова, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ.
Разработанные биоинформатические и экспериментальные подходы можно применять для поиска патогенных мутаций у пациентов с другими моногенными заболеваниями.
Источник: https://medvestnik.ru/content/news/V-MGNC-vyyavili-no..Вернуться к списку |
