БОЛЬНИЧНЫЙ ПРОЦЕСС
| Единая регистратура по приему вызовов: |
| (86342)3-62-80 |
| (86342)3-62-64 |
| (86342)3-61-90 |
| (86342)3-61-71 |
| (86342)3-59-37 |
| (86342)3-59-33 |
| (86342)3-59-32 |
| (86342)3-59-30 |
| (86342)3-59-28 |
| (86342)4-02-66 |
| (86342)4-02-05 |
| (86342)6-20-58 |
| (86342)6-34-38 |
| (86342)6-71-18 |
| (86342)4-02-33 |
| (86342)6-77-65 |
| (86342)4-03-05 |
| (86342)4-31-03 |
| Приемное отделение ул.Измайлова,58 | (86342)4-07-44 (86342)4-13-43 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемное отделение, ул.Васильева, 96/13 | (86342) 6-87-39 |
| Время работы: круглосуточно |
| Акушерское приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342) 6-80-20 |
| Время работы: круглосуточно |
| Гинекологическое приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342)6-82-78 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемная главного врача | (86342)4-17-87 |
| время работы : пн-пт 08-16 |
| по факту нахождения | (86342)4-32-30 |
| Телефон горячей линии: | (86342) 4-02-65 |
| Время работы : пн-пт 08-17 |
| Дежурный администратор : | (86342)4-13-43 |
| Время работы : пн-пт 08-18, сб-вс круглосуточно |
| e-mail: | azovcgb@yandex.ru |
| Телефон доверия для детей и подростков: | 8-800-200-0122 |
| Оперативная помощь : | 122 |
|
Новости
День орфанных заболеваний: «редкие люди» нуждаются в постоянной помощи
История и статистика
В 1969 году японский врач-педиатр и генетик Норио Ниикава впервые столкнулся с характерным набором симптомов и предположил, что имеет дело с неизвестным науке заболеванием наследственного характера. Официально синдром Кабуки был открыт в 1981 году: независимо друг от друга его описали сам Ниикава и его коллега — Куроки.
Ниикава назвал заболевание синдромом Кабуки из-за одного характерного симптома — длинного нижнего века, которое напоминает грим актеров традиционного японского театра. Перед выступлением проводилось длительное гримирование мужчин-актеров. Внешние углы глаз натягивали вверх и в сторону, многие актеры красили даже глазные яблоки. Брови рисовали изогнутыми дугой. Когда представление заканчивалось, персонаж замирал на месте, устремлял свой взгляд в одну точку и косил глаза.
Фото: wikipedia.org
Первое исследование японских врачей показало, что из 60 детей 58 были японцами, поэтому в медицинском мире долгое время считали это заболевание японским. В начале 1990-х годов случаи синдрома были выявлены в Северной Америке, Европе и странах Ближнего Востока. К 2010 году из зарубежной специальной литературы было известно о более 300 описаниях синдрома Кабуки у детей из разных стран мира. В это же время была установлена причина заболевания — мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия.
По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тыс. опасных для жизни редких заболеваний. Синдром Кабуки признается одним из редчайших: частота колеблется в диапазоне от 1/32 000 до 1/100 000 рождений. В докладе, посвященном заболеванию, на медицинском симпозиуме, который прошел в сентябре 2018 года в Париже, говорится приблизительно о 1 000 пациентах с данным синдромом, 200 из которых — жители Франции.
Признаки и лечение
Синдром Кабуки развивается у людей обоих полов в равном соотношении. Заболевание мультисимптомное и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями, нарушениями зрения и/или слуха, вкусовыми аномалиями, отклонениями в поведении (бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов), пороками сердца. У детей с синдромом Кабуки характерные фетальные подушечки на кончиках пальцев. Развитие эпилепсии встречается в любой возрастной категории, больше подвержены девочки. Интеллектуальный дефицит разной степени, тест IQ в среднем 60-80 баллов. Кроме того, у детей с синдромом Кабуки часто фиксируется аутизм.
Диагноз ставится на основании клинической картины и подтверждается хромосомными исследованиями. Проводится молекулярное исследование мутации гена MLL2. Конкретной системы лечения синдрома Кабуки нет, методы терапии определяются для каждого отдельного случая, проводится коррекция имеющихся нарушений в организме. У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.
Определенную эффективность в лечении синдрома Кабуки показывает терапия гормоном роста. Кроме того, в ведущем американском журнале PNAS была опубликована статья о лечении умственной отсталости при синдроме Кабуки, в которой представлены результаты применения низкоуглеводной кетоновой диеты на лабораторных мышах в университете Джонса Хопкинса. По мнению ученых, в том числе и российских, диета помогает добиться повышения уровня восстановления нервной ткани в мозгу животных. Ведущий научный сотрудник Института биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН, доктор биологических наук Варвара Дьяконова считает, что пищевая коррекция значительно безопаснее химических лекарств, и эффекты кетоновой диеты создают хорошие предпосылки для исследований на людях с синдромом Кабуки и другими генетически предопределенными интеллектуальными отклонениями.
Помощь столкнувшимся с заболеванием
В России действует Межрегиональная ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». Она создана родителями детей с этим заболеванием и помогает комплексно решать вопросы, связанные с ним. Дети с синдромом Кабуки нуждаются в адаптации к социальной среде, семьям требуется психологическая и материальная поддержка для воспитания такого ребенка. К основным задачам общественной организации относится помощь семьям в социализации ребенка и преодолении изоляции, обмен опытом и просвещение, а также организация сборов средств для поддержки конкретных семей.
Источник: https://www.asi.org.ru/Вернуться к списку |
