БОЛЬНИЧНЫЙ ПРОЦЕСС

Новости

С целью увеличения доступности медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями и повышения качества ее оказания, в ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России организован медико-генетический центр (далее МГЦ).

Основными задачами медико-генетического консультирования в МГЦ являются:

1. Установление диагноза наследственного заболевания;

2. Определение типа наследования заболеваний в семье;

3. Расчет риска повторения заболевания в семье;

4. Определение наиболее эффективного способа профилактики;

5. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения;

6. Социальная помощь и адаптации семьи к жизни с больным ребенком.

Показания и порядок направления пациентов на медико-генетическое консультирование прилагаются:

Показания для медико - генетического консультирования в МГЦ ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России.

1. Высокий риск по хромосомным нарушениям у, плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности для медико-генетического консультирования и подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования;

2. Врожденные пороки развития (ВПР/МВПР) у плода, часто сочетающиеся с хромосомными аномалиями для медико-генетического консультирования и подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования.,

3. Супружеские пары с привычным невынашиванием (более 2х спонтанных прерываний беременности в ранние сроки);

4. Бесплодный брак, супружеские, пары при планировании ВРТ;

5.Первичная аменорея, нарушение менструального цикла;

6. Больные и члены их семей с установленной наследственной или врожденной патологией;

7. Больные и члены их семей с целью уточнения диагноза

наследственной или врожденной патологии со следующими симптомами:

наследственные болезни обмена;

специфический внешний вид больного, в том числе цвет волос, запах; гепатоспленомегалия;

метаболический ацидоз, повторная рвота;

задержка психофизического развития;

болезни кожи (нарушение пигментации, ихтиоз, буллезный эпидермолиз и др), волос (алопеция, гипотрихоз) ногтей, зубов;

низкорослость (пропорциональная, диспропорциональная); системные заболевания скелета;

дегенеративные заболевания нервной системы;

нервно-мышечные заболевания;

заболевания крови, в том числе иммунодефищстные состояния;

ранняя глухота, слепота;

умственная отсталость;

аутизм, судорожный синдром;

врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания;

мертворождения, синдром внезапной смерти;

8. Наличие в семейном анамнезе больных с наследственным или врожденным заболеванием (при планировании беременности);

9. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития;

10.Кровнородственный брак (при планировании беременности);

11. Профессиональные вредности (при планировании беременности);

12.Тяжелые соматические заболевания (при планировании беременности);

13.Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.) при планировании беременности.

Порядок направления в МГЦ ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

Для направления пациента на консультацию к врачу - генетику в медико - генетический центр в рамках программы обязательного медицинского страхования необходимо:

направление, с указанием цели консультации или обследования, диагноз в соответствии с МКБ-10 и показаниями для медико - генетической консультации (форма бланка утверждена приказом МЗ РО от 31.12.2015г. №2230 " О порядке направления пациентов на консультацию (госпитализацию) в ГБУ РО "РОКБ", ГБУ РО "ОКБ №2"

полис обязательного медицинского страхования, СНИЛС;

медицинские документы, результаты обследования по заболеванию

Прием врача - генетика проводиться:

1. Консультативно - поликлиническое отделение клиники РостГМУ, по адресу: г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский 38. Запись на прием по телефону: 8(863)285-32-13 (регистратура)

2. Амбулаторно - поликлиническое отделение НИИАПА, по адресу: г. Ростов-на-Дону, ул. Мечникова, 43/38/2. Запись на прием по телефону 8(863)206-555-4 (регистратура).

Вернуться к списку