БОЛЬНИЧНЫЙ ПРОЦЕСС
| Единая регистратура по приему вызовов: |
| (86342)3-62-80 |
| (86342)3-62-64 |
| (86342)3-61-90 |
| (86342)3-61-71 |
| (86342)3-59-37 |
| (86342)3-59-33 |
| (86342)3-59-32 |
| (86342)3-59-30 |
| (86342)3-59-28 |
| (86342)4-02-66 |
| (86342)4-02-05 |
| (86342)6-20-58 |
| (86342)6-34-38 |
| (86342)6-71-18 |
| (86342)4-02-33 |
| (86342)6-77-65 |
| (86342)4-03-05 |
| (86342)4-31-03 |
| Приемное отделение ул.Измайлова,58 | (86342)4-07-44 (86342)4-13-43 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемное отделение, ул.Васильева, 96/13 | (86342) 6-87-39 |
| Время работы: круглосуточно |
| Акушерское приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342) 6-80-20 |
| Время работы: круглосуточно |
| Гинекологическое приемное отделение, Кагальницкое шоссе, 3 | (86342)6-82-78 |
| Время работы: круглосуточно |
| Приемная главного врача | (86342)4-17-87 |
| время работы : пн-пт 08-16 |
| по факту нахождения | (86342)4-32-30 |
| Телефон горячей линии: | (86342) 4-02-65 |
| Время работы : пн-пт 08-17 |
| Дежурный администратор : | (86342)4-13-43 |
| Время работы : пн-пт 08-18, сб-вс круглосуточно |
| e-mail: | azovcgb@yandex.ru |
| Телефон доверия для детей и подростков: | 8-800-200-0122 |
| Оперативная помощь : | 122 |
|
Новости
Марина Музылева
Ученые из США определили ген DIAPH1, мутация которого повышает риск развития редкого заболевания моямоя, приводящего к ишемическому инсульту у детей. Данный ген отвечает за изменение формы и структуры клеток сосудов.
Редкие повреждающие мутации в гене DIAPH1, отвечающем за ремоделирование актина в клетках сосудов и тромбоцитах, могут служить фактором риска развития болезни моямоя и указывать на нарушение строения стенок сосудов. Результаты биомедицинского исследования, проведенного в США, опубликованы в JAMA Neurology.
Моямоя (от яп. もやもや — клуб дыма, туман) — редкое прогрессирующее заболевание, при котором артерии головного мозга постепенно сужаются, считается наиболее частой причиной инсульта у детей. Поражает в основном жителей Восточной Азии, особенно японцев, но развивается и у детей другого происхождения.
Полигеномный поиск ассоциаций был проведен с использованием трио из семей, где ребенку был поставлен диагноз моямоя. Всего 24 пробанда (22 трио и 2 одиночных участника) в группе исследования и 84 пробанда в группе сравнения (29 трио и 55 одиночных). Анализ проводился в период с 2016 года по 2019 год, 75% пациентов имели европейское происхождение.
Ученые из Йельской школы медицины (Yale School of Medicine) под руководством доктора Адам Кундишора (Dr. Adam Kundishora) использовали технологию секвенирование всего экзома — метод, который определяет генетический код всех белков, экспрессируемых в организме. Ранее были определены гены восприимчивости к болезни моямоя у азиатских пациентов. Описываемое исследование стало одним из крупнейших среди тех, что идентифицировали ген у детей неазиатского происхождения.
Дальнейшие исследования DIAPH1 и других генов, связанных с редким заболеванием, могут помочь врачам при постановке диагноза. Поскольку многие дети переносят несколько мини-инсультов (так называемые транзиторные ишемические атаки) до того, как у них диагностируется моямоя, генетическое тестирование на раннем этапе может помочь врачам предсказать прогноз пациента и, возможно, предотвратить дальнейшие инсульты и повреждение головного мозга.
Информация о наличии мутации в гене DIAPH1 может стать ключевым моментом в терапии моямоя. Учитывая наличие низкого уровня тромбоцитов, врачи в терапии пациентов будут проявлять осторожность при использовании антикоагулянтов — распространенного метода лечения при этом заболевании, помимо хирургического вмешательства.
Источник:https://medvestnik.ru/content/news/Novoe-issledovanie..Вернуться к списку |
